НЕОНАТАЛЬНЫЙ СКРИНИНГ
Ежегодно в Иркутской области выявляется до пяти детей больных тяжелым наследственным заболеванием обмена веществ - финилкетонурией и до двадцати детей с врожденным гипотириозом. Сегодня, благодаря новейшему оборудованию, стало возможным выявление, а значит и лечение этих заболеваний на ранней стадии.
Теперь врачи имеют возможность предупреждать развитие финилкетонурии и гипотириоза на ранней стадии. Чем раньше такие заболевания выявляются, тем эффективнее проходит их лечение. Финилкетонурия и гипотириоз - это наследственные нарушения обмена веществ. Они приводят к отставанию умственного развития ребенка. Обследованием новорожденных занимается лаборатория неонатального скрининга, забора крови, созданная при родильном доме областной клинической больницы. Недавно комитетом здравоохранения было закуплено новое оборудование.
В этом году практически каждый обследуемый новорожденный прошел неонатальный скрининг до полутора месяцев. Первый анализ берется уже на пятом дне жизни ребенка. Раньше поставить диагноз финилкетонурии и гипотириоза было возможно только на третьем месяце. На начальном этапе клинической картины у таких заболеваний нет. Нарушения идут на биохимическом уровне. Выявить их возможно только лабораторно.
Неонатальный скрининг в нашей области можно произвести лишь в родильном доме областной клинической больницы. Восточно-Сибирский регион считается критическим из-за недостатка йода. Из двух тысяч детей один рождается здесь с гипотириозом - патологией щитовидной железы. Это в два раза больше, чем в среднем по России. Финилкетонурией болен один из четырех тысяч детей.
Сегодня врачи обеспокоены, что не все новорожденные обследуются. Лаборатория в Иркутске может обслуживать все лечебные учреждения области. Но в некоторых районах неонатальный скрининг, забор крови, по различным причинам не проходят до трети детей. Бывают случаи, когда родители сами отказываются от неонатального скрининга детей, что, как правило, приводит к тяжелым формам заболеваний и инвалидности.